Genetyczne podstawy choroby Altzheimera – czy jesteśmy skazani na geny?

Genetyczne podstawy choroby Altzheimera – czy jesteśmy skazani na geny?

Geny APOE
Czy musimy się martwić, jeśli ktoś w naszej rodzinie choruje na Altzheimera? Na pewno trzeba być czujnym. Podwyższonemu ryzyku odkładania się białka – amyloidu w mózgu i wczesnym początkom choroby może sprzyjać posiadanie odmiany genu apoE4 ( gen dla apoliporoteiny E). Białko APO E zaangażowane jest w transport cholesterolu i posiada kilka odmian. Tzw. izoforma ε4 (kodowana przez apoE 4). Zwiększa ryzyko zachorowania nawet kilkunastokrotnie, a izoforma ε2 (kodowana przez apoE 2) ma działanie ochronne. Polimorfizm, czyli możliwość istnienia wielu odmian (alleli) genu apoE powoduje, że jest duża różnorodność pomiędzy ludźmi w zakresie posiadanej odmiany białka APO E, a co za tym idzie ryzyka rozwinięcia choroby Alzheimera. Genotyp apoE4 stanowi tylko czynnik ryzyka i nie jest wystarczający ani konieczny do rozwoju choroby. Natomiast osoby świadome posiadania tego genu wiedzą, że muszą bardzo zatroszczyć się o swój sposób odżywiania i życia, aby maksymalnie zniwelować ryzyko ujawnienia się choroby.
Geny PSEN1 PSEN2
Zidentyfikowano geny odpowiedzialne za rzadką, genetycznie uwarunkowaną postać choroby Alzheimera. Dwa z tych genów (PSEN 1 i PSEN 2) odpowiadają za powstanie białek będących składowymi γ-sekretazy – enzymu biorącego udział w tworzeniu nieprawidłowego białka amyloidowego. Trzeci gen (APP) koduje białko, z którego produkowany jest amyloid. Wszystkie trzy mutacje zwiększają ilość β-amyloidu we krwi i mózgu. Postać choroby spowodowana mutacją w jednym z powyższych trzech genów charakteryzuje się wczesnym początkiem (między 30. a 50. r.ż.) i dziedziczy się w sposób autosomalnie dominujący. W zdecydowanej większości przypadków za tę postać choroby odpowiedzialna jest mutacja w obrębie genu PSEN 1.
Wiadomo na szczęście że geny mogą ulegać ekspresji, czyli ujawniać się lub wyciszeniu. Czy istnieje pigułka na niekorzystne predyspozycje w naszych genach? Staram się cały czas o tym pisać.
pozdrawiam
Magda Strojniak Studiomy